Bauchredner-Archiv

Menschen mit einer Seltenen Erkrankung befinden sich in einer besonderen Situation. Oft ist diese Situation besonders schwierig. Warum ist das so? Was eigentlich sind Seltene Erkrankungen? Vor welchen Herausforderungen stehen Betroffene mit einer Seltenen Erkrankung? Wie ist die medizinische Versorgungslage in Deutschland? Diese Fragen möchten wir unter anderem einführend in diese Bauchredner-Ausgabe mit Thema „PSC & seltene Formen der CED“ klären.

Der Arbeitskreis Primär Sklerosierende Cholangitis (AK PSC) ist ein Arbeitskreis der DCCV. Hier finden PSC-Betroffene, Patient*innen ebenso wie ihre Angehörigen zueinander.

Die Primär Sklerosierende Cholangitis ist eine seltene, chronisch verlaufende Entzündung der Gallengänge und eine der wenigen Diagnosen, die überwiegend auf einer Bildgebung beruht, die verwirrend viele Differenzialdiagnosen hat und deren genaue Entstehungsursache unbekannt ist. Einzig die Lebertransplantation ist aktuell in der Lage, sie zu „heilen“. Verfügbare medikamentöse Strategien können dies nicht. Die Immunsuppression ist – obwohl es sich um eine immunvermittelte Erkrankung handelt – nicht effektiv. Dennoch sind bezüglich der Differenzialdiagnosen, bei der Entwicklung von Scores zur prognostischen Abschätzung und bei künftig verfügbaren Therapien erhebliche Fortschritte gemacht worden. Die individuellen Verläufe und das hohe Risiko für cholangiozelluläre Karzinome (Gallengangskarzinom) sowie für kolorektale Karzinome (Dickdarmkrebs) und die Assoziation mit einer abweichenden Form einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung erfordern eine individualisierte Therapie, aber auch konsequente Vor- und Nachsorge.

„Bis eben hatte ich noch mein ganzes Leben vor mir – und jetzt muss ich sterben?“ Eines vorweg: Dass ich diesen Satz dachte und in eine Depression verfiel, ist jetzt fast 30 Jahre her. Und ich lebe immer noch und zwar ein schönes, erfülltes Leben ohne viel Verzicht. Worum es hier geht? Es geht um die PSC, die Primär Sklerosierende Cholangitis, eine der häufigeren Begleiterkrankungen von Colitis ulcerosa und Morbus Crohn. Sie trifft etwa fünf Prozent der CED- Betroffenen und etwa 80 Prozent der PSC-Patient*innen haben auch eine chronisch Entzündliche Darmerkrankung.

Die mikroskopische Kolitis mit dem klinischen Leitsymptom der chronisch wässrigen Diarrhö zählt zu den chronisch entzündlichen Darmerkrankungen und umfasst die kollagene und lymphozytäre Kolitis. Die Häufigkeit der kollagenen Kolitis wird altersabhängig mit vier bis sechs von 100.000 Personen geschätzt. Die Häufigkeit der lymphozytären Kolitis liegt sogar mit vier bis 28 von 100.000 Personen höher. Beide Formen zählen damit zu den Seltenen Erkrankungen. Der nachfolgende Artikel gibt einen Überblick zu den aktuellen, wissenschaftlichen Erkenntnissen und Behandlungsmöglichkeiten dieser speziellen CED-Form.

Das Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Komplikation nach Resektionen (= operative Entfernungen) am Dünndarm. CED-Patient*innen sind relativ häufig von dieser an sich seltenen Erkrankung betroffen. Die Funktionseinschränkung des Dünndarms kann zur spezifischen Diät und Medikamenteneinnahme oder zur künstlichen Ernährung zwingen. Meist ist eine Verbesserung durch spontane Adaptation des Darms und/oder durch rekonstruktive Chirurgie im Laufe von Monaten bis Jahren möglich.

Die DCCV vertritt auch die Interessen der Betroffenen mit einer Primär Sklerosierenden Cholangitis (PSC), die im Krankheitsverlauf häufig auf eine Lebertransplantation angewiesen sind. Deshalb haben wir Jutta Riemer, Vorsitzende des gemeinnützigen Selbsthilfeverbands Lebertransplantierte Deutschland e. V. (LD e. V.) um ein Interview gebeten. Der Verband engagiert sich seit 1993 bundesweit für die Belange von Lebertransplantationspatient*innen und deren Angehörige. Im Interview berichtet Jutta Riemer über das spezielle Hilfsangebot ihres Verbandes.

Die chronische Diarrhö stellt ein häufiges Krankheitsbild dar. Die Patient*innen leiden unter dieser Symptomatik sehr. Einer amerikanischen Umfrage nach wären Betroffene bereit, für ein Medikament mit einer Heilungsrate von 99 Prozent monat-lich $ 73,00 zu zahlen; und weiter würden sie für einen sicheren Therapieerfolg sogar ein Risiko für einen plötzlichen Tod von 10,2  Prozent akzeptieren. Diese Umfrage veranschaulicht sehr eindrücklich, wie hoch der Leidensdruck bei Patient*innen mit chronischem Durchfallleiden ist. Unter allen Betroffenen mit ungeklärter chronischer Diarrhö leiden etwa fünf Prozent unter einem Gallensäureverlustsyndrom. Insgesamt liegt die Prävalenz der chologenen Diarrhö, die eine Folge des Gallensäureverlustsyndroms sein kann, in der Gesamtbevölkerung bei ungefähr ein Prozent.