Ludwig-Demling-Forschungspreis 2012

Genetische Untersuchungen zu den Ursachen von CED

22.09.2012

Pressemitteilung, 22. September 2012

 

Berlin (DCCV) - Die Deutsche Morbus Crohn / Colitis ulcerosa Vereinigung e.V. (DCCV) hat heute in Hamburg den von der Falk Foundation e.V. (Freiburg) gestifteten Ludwig-Demling-Forschungspreis an Professor Dr. rer. nat. Andre Franke aus Kiel vergeben. 
Prof. Dr. Franke ist am Institut für Klinische Molekularbiologie der Christan-Albrechts-Universität zu Kiel tätig. Das mit 25.000 Euro geförderte Vorhaben „Exomsequenzierung von Familien mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen“ strebt Erkenntnisse über die genetische Grundlage von Morbus Crohn, einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung an. Die Verleihung des Ludwig-Demling-Forschungspreises erfolgte durch Ditmar Lümmen und Birgit Kaltz, Vorsitzendem und stellvertretender Vorsitzender der DCCV.

Was wird erforscht?
Morbus Crohn (MC) ist eine komplexe, chronisch entzündliche Darmerkrankung (CED), bei deren Entstehung eine Vielfalt genetischer und umweltbedingter Faktoren eine Rolle spielen. Die Identifizierung der genetischen Faktoren und das Verständnis der dazugehörigen molekularen Mechanismen die an der Entstehung von MC beteiligt sind, spielen eine wesentliche Rolle bei der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden.
Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) - eine wissenschaftliche Möglichkeit,  Abschnitte auf der DNA mit einer Krankheit in Verbindung zu bringen - haben bisher erst einen Bruchteil der Vererbung erklären können. Während der Fokus von GWAS auf der Entdeckung häufiger Varianten mit geringer prozentualer Wahrscheinlichkeit  liegt, erfolgt die Entdeckung seltener Varianten mit hoher prozentualer Wahrscheinlichkeit  (Penetranz) am besten durch eine systematische Resequenzierung. Es hat sich gezeigt, dass CED auch in monogener Form (durch ein einziges Gen bedingt) vorkommen. Einige der betroffenen Patienten konnten mittels allogener (von einem anderen Menschen stammenden) Stammzelltransplantationen dauerhaft geheilt werden. Obwohl diese weniger komplexen CED-Formen selten sind, erlauben sie einen maßgeblichen Einblick in die Biologie der Erkrankung und neue therapeutische Ansätze. Das Institut des Preisträgers ist im Besitz einer großen Zahl an Proben aus Familien mit CED, um die identifizierten Mutationen zu vervielfältigen und die Gene nach weiteren Varianten zu durchsuchen.


Erläuterungen
Der Ludwig-Demling-Forschungspreis erinnert an den im Jahr 1995 verstorbenen Arzt Professor Dr. Ludwig Demling, der ein führender und weltweit angesehener Fachmann für Erkrankungen der Verdauungsorgane gewesen ist. (Vergabeverfahren und Leitfaden online unter www.dccv.de/stipendien).

Morbus Crohn und Colitis ulcerosa sind chronisch entzündliche, in Schüben verlaufende Erkrankungen des Verdauungstraktes. Starke Bauchschmerzen, Gewichtsabnahme, allgemeine Erschöpfungszustände und häufige Durchfälle sind Hauptsymptome. Hinzu kommen Auswirkungen auf andere Organe und seelische Belastungen der Betroffenen. Die Ursachen sind trotz intensiver Forschungen bis heute noch weitgehend unbekannt. Deshalb beschränkt sich die Therapie immer noch auf die Behandlung der Symptome.

Die Deutsche Morbus Crohn / Colitis ulcerosa Vereinigung (DCCV) e.V. ist seit 30 Jahren  der Selbsthilfeverband für die über 320.000 Menschen mit einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung in Deutschland. Neben der persönlichen Beratung und Unterstützung von Betroffenen und ihren Angehörigen vermittelt die DCCV Kontakte zu Selbsthilfegruppen, Ärzten, Pflegepersonal, Krankenhäusern und Kurkliniken. Mitglieder erhalten zudem Rechtsschutz vor deutschen Sozialgerichten. 

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Kontakt: Christine Witte, Referentin Wissenschaft, Tel.: 030 / 2000392-50, Fax: 030 / 2000392-87, E-Mail: cwitte(at)dccv.de. Diese Pressemitteilung ist auch im Internet abrufbar: www.dccv.de/news

von: CW

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  • über Verfahren in der Diagnostik und Therapie informieren,
  • im Umgang mit Problemen und Belastungen unterstützen, die sich durch die Erkrankung ergeben (z.B. familiäre, partnerschaftliche, körperliche und seelische Beeinträchtigungen),
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